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서울대학교 컴퓨터공학부 / ㈜아이겐드럭 김선 교수

㈜아이겐드럭 안수균 선임연구원
㈜아이겐드럭 최정욱 연구원
㈜아이겐드럭 조창연 책임연구원

들어가며

같은 병명으로 진단받았다고 해서 모두 같은 환자는 아니다. 어떤 환자는 병이 빠르게 진행하고, 어떤 환자는 오랫동안 안정적으로 지낸다. 같은 치료를 받아도 누구에게는 효과가 있지만 누구에게는 그렇지 않다. 바이오마커는 이러한 차이를 환자의 분자적 특징으로 설명하고, 실제 진단과 치료에 활용하기 위한 지표다.

바이오마커의 목적은 여러 종류가 있다. 어떤 바이오마커는 환자가 특정 질환이나 아형에 속하는지를 구분하고, 어떤 바이오마커는 앞으로의 질병 경과나 예후를 알려준다. 신약개발에서는 여기에 더해 특정 환자에게 어떤 치료가 더 효과적일지를 알려주는 치료 반응 예측 바이오마커가 중요하다. 진단, 예후, 치료 반응 예측 바이오마커는 서로 연결돼 있지만, 실제로 답하려는 질문과 검증 방법은 구분된다 [1].

질환을 구분하는 바이오마커는 “이 환자는 어떤 상태에 있는가”를 묻는다. 반면 치료 반응 예측 바이오마커는 “이 환자에게 어떤 치료가 더 적합한가”를 묻는다. 환자를 잘 구분하는 유전자가 치료 선택에도 도움이 될 수 있지만, 두 가지 기능이 항상 함께 나타나는 것은 아니다.

오늘날에는 한 명의 환자에서도 수천, 수만 개의 유전자와 다양한 오믹스 정보를 측정할 수 있다. 따라서 질환군에서 통계적으로 차이가 나는 유전자를 찾는 일은 과거보다 훨씬 쉬워졌다. 어려운 문제는 그 다음부터 시작된다. 수많은 후보 가운데 어떤 것이 질병 기전과 가까운지, 다른 환자에서도 재현되는지, 그리고 많은 시간과 비용을 들여 실제로 검증할 가치가 있는지를 판단해야 한다.

AI 기반 바이오마커 발굴이 기여할 수 있는 지점도 여기에 있다. 제한된 실험 자원을 고려해 어떤 후보를 다음 실험으로 가져갈 것인지 잘 판단하고, 실험에서 얻은 정보를 다음 후보 선정에 다시 활용하는 능력이 점점 중요해지고 있다.

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